Als u een screening op Downsyndroom krijgt, wordt uw bloed onderzocht en een echo van de nekplooi van uw kind gemaakt. Dit samen heet de combinatietest.
De combinatietest en het bespreken van de uitslag vinden plaats in het Echocentrum Sneek en de Echopraktijk Noordoostpolder, ook als u bij de gynaecoloog onder controle bent.
Onderstaande stappen beschrijven wat u van de screening kunt verwachten.
U ontvangt een verwijzing voor een screening op Downsyndroom. U maakt hiervoor zelf een afspraak bij het Echocentrum Sneek of de Echopraktijk Noordoostpolder.
Neem naar uw afspraak het volgende mee:
De screening kan u geruststellen over de gezondheid van uw kind. De uitslag kan u echter ook ongerust maken en u voor moeilijke keuzes stellen. U bepaalt zelf of u de screening en bij een ongunstige uitslag een vervolgonderzoek wilt.
De kosten van het uitgebreide gesprek worden vergoed uit de basiszorgverzekering. De kosten van de combinatietest worden alleen vergoed als u 36 jaar of ouder bent of een andere indicatie heeft.
Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat uw kind downsyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor u of uw kind.
Deze test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken:
Voor het bloedonderzoek wordt bloed bij u afgenomen in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. Dit wordt onderzocht in een laboratorium.
Voor de nekplooimeting wordt een echo gemaakt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek meet de arts de dikte van de nekplooi van uw kind; een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Het laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker echter de nekplooi, hoe groter de kans is dat uw kind downsyndroom heeft.
De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting in combinatie met uw leeftijd en precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot uw kans is op een kind met downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid.
Bij een verhoogde kans op een kind met downsyndroom krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Hiermee wordt met zekerheid vastgesteld of uw kind Downsyndroom heeft of niet.
Verhoogde kans
Van een verhoogde kans is in Nederland sprake bij 1 op 200 of hoger op het moment van de test. Dit betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met downsyndroom.
Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind.
Verdikte nekplooi
Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij Downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. De verdikking kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen.
Als de nekplooimeting 3,5 millimeter of meer aangeeft, dan krijgt u altijd een uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.
Uitgebreide informatie vindt u in de folders aan de rechterzijde van de pagina.
Als de uitslag van de combinatiestest een verhoogde kans geeft, kan een vervolgonderzoek zekerheid bieden. Dit prenatale onderzoek bestaat uit een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Soms wordt ook uitgebreid echoscopisch onderzoek gedaan. Lees meer...
Heeft u toch nog vragen? Neem dan gerust contact op met de polikliniek Verloskunde via nummer 0515 - 48 89 83 of kijk bij veelgestelde vragen.
Route in het ziekenhuis
